无创产前基因筛查有了“河北模式”

11月15日，河北省无创产前基因检测平易近生工程相干研究结果发布。自2019年7月1日至2021年9月30日时期，检测乐成并出具陈诉906845份，检测乐成率为99.83%。

作者： 工人日报客户端 来历： 工人日报客户端 2022-11-21 09:12:24

11月15日，河北省无创产前基因检测平易近生工程相干研究结果发布。自2019年7月1日至2021年9月30日时期，检测乐成并出具陈诉906845份，检测乐成率为99.83%。工程筛核对出生缺陷防控效果显著，河北省唐氏综合征的活产率从工程开展前（2018年）的0.73/万降落至2021年的0.13/万。

河北省是天下第一个于全省规模为妊妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）平易近生工程的省分。于实行平易近生工程的根蒂根基上，该省也于海内率先构建了当局主导、多机构联动、筛查-诊断-干涉干与-随访闭环完美、妊妇免费及笼罩全省的河北省无创产前基因筛查模式。

于检测乐成的人群中，总计检出并确诊1479例染色体非整倍体异样（染色体非整倍体异样象征着遗传缺陷），此中包孕21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）及13-三体（帕陶氏综合征）于内的方针三体经产前诊断确诊为871例。这象征着，工程筛核对出生缺陷防控效果显著。

从卫生经济学的角度，研究成果发明，河北省唐氏综合征患者生命周期例均经济承担为384.86万元，此中间接经济承担为153.32万元，直接经济承担为231.54万元，工程防控唐氏综合�����APP征的成本-效果比为43.56万元/例，成本-效益比为1:8.84。这象征着，河北省NIPT平易近生工程具备较高的卫生济学效益。

工程研究结果指出，于NIPT鼓起以前，性染色体疾病的产前确诊率较低，其不克不及经由过程典型的超声体现以及生化指标检测出来，而羊水穿刺手腕于取样历程中存于羊膜腔传染、流产等危害，是以妊妇及家眷更情愿接管无创产前查抄。同时，与21-三体高危害妊妇产前诊断后假阴性高达97.61%的血清学唐筛手腕比拟，NIPT筛查接管产前诊断后确诊的真阴性比例则达80%以上，这申明NIPT的检测机能显著优在血清学筛查。

工程专题研究指出，对于这些数据的深切阐发总结将可为完美我国出生缺陷防控政策提供科学的参考依据。

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