最新DNA甲基化测序技能比力研究，指望DNA甲基化测试将来成为精准医疗尺度之一

于差别疾病中，DNA甲基化具备差别的模式。DNA甲基化的详细模式凡是与诸如疾病亚型、疾病预后和药物反映等临床信息具备逐一对于应的接洽。于多种癌症的医治历程中，DNA甲基化生物标记物可以帮忙临床大夫选择得当的医治体式格局。

作者： 年夜康健派编纂来历： 中国IDC圈2016-07-19 15:13:59

于差别疾病中，DNA甲基化具备差别的模式。DNA甲基化的详细模式凡是与诸如疾病亚型、疾病预后和药物反映等临床信息具备逐一对于应的接洽。于多种癌症的医治历程中，DNA甲基化生物标记物可以帮忙临床大夫选择得当的医治体式格局。

对于在拥有成千上万个样本的年夜量病人来讲，全基因组映照与DNA甲基化阐发长短常适合的。一样，DNA甲基化阐发对于在表不雅基因组学联系关系性研究中年夜量生物医学相干表型的正确阐发来讲也具备极强的实用性。为了将有关的表不雅基因组学因子转化为具备临床意思的生物标记物，研究职员需要选择一套可控的高信息度基因组区域。DNA甲基化检测正常包孕甲基化特同性PCR、亚硫酸氢盐测序法与高分辩率溶化曲线法。针对于特定核酸位点的DNA甲基化阐发（DNA甲基化靶向测序）则充足快捷、低廉、不变且可被广泛运用在临床诊断与疾病研究，能于年夜型验证性试验中证明其猜测价值。

近日，标题为�����APP"Quantitative comparison of DNA methylation assays for biomarker development and clinical applications。"于Nature Biotechnology上揭晓，文章中对于全世界规模内由试验室、公司（包孕Illumina）自力开发的甲基化测序技能举行了比力、综述。美国加州年夜学圣地亚哥分校（UCSD）生物项目系的张鹍传授是这次"技能比力"的重要介入者以及文章重要作者之一。

这项比力研究，经由过程对于BLUEPRINT 规划(欧盟第七框架规划资助和谈,282510)所征召的来自3个年夜洲7个国度18个试验室32次年夜样本DNA甲基化检测成果的集中处置惩罚、体系性地比力阐发以及评估，研究发明DNA甲基化测试纵然于差别试验室与差别检测类型之间体现出细微的差异，年夜大都检测仍旧拥有较高的正确性与不变性。对于在DNA甲基化检测技能的比力研究不单可以用在引导临床大夫以及科研职员对于详细检测要领的选择，还可以作为验证DNA甲基化检测有用性的一个无力依据。文章显示，于三个介入比力的多靶点甲基化测序技能中，张鹍传授地点试验室的甲基化测序技能体现出最优的综合机能。张鹍传授甲基化测序技能特色于在所有位点的捕捉与扩增是于单一反映系统，不单操作简朴，并且多位点之间不变性高。最要害的是总量很少的临床样本不消分多个反映系统，每一个份子都于多位点做捕捉扩增，极年夜提高了敏捷度，降低进样量。别的技能中使用了单份子计数器，彻底消弭了捕捉，扩增，测序等步调中的误差，到达了高正确度定量。于是体现出显著的综合机能上风。

"咱们的研究注解当前程度的DNA甲基化测试切确性、不变性、辨别力、成本组成和实用性都可以或许满意今朝年夜范围验证性研究和表不雅遗传学生物标志的开发要求。咱们指望DNA甲基化测试可以或许广泛地运用在临床诊断、疾病的个性化医治、靶向药物给药的协同诊断、法医构造类型测试和多个相干范畴。咱们的结果可认为学术研究、临床试验室、贸易部分和羁系机构提供一个更为广泛的尺度化事情参照，于精准医疗工程中充实阐扬DNA甲基化生物标记物的强盛潜能。"文章的作者写道。

本文的重要作者之一张鹍传授现任美国加州年夜学圣地亚哥分校（UCSD）生物项目系传授，鹍远基因结合首创人兼科学参谋。张鹍传授师承美国哈佛年夜学最具闻名的遗传学家、生物项目学家、新一代基因测序技能的奠定人George Church传授，于已往的十年间始终处在国际NGS技能开发以及运用的前沿。张鹍传授于2006年全球第一个实现单细胞全基因组测序，对于应文章揭晓于Nature Biotechnology上；2009年与高远传授配合开发了第一个年夜范围DNA甲基化靶向测序技能，对于应文章成为Nature Biotechnology封面文章；2011年于Nature上揭晓关在引诱干细胞（iPS)中存于基因组不不变性的文章，成为昔时全球揭晓所有文章中援用数量前十位的文章。2013年最新开发微孔阵列单细胞测序技能（MIDAS），不只对于应文章成为Nature Biotechnology的封面文章，自己还得到Genome Technology Magazine卓异青年研究员上升之星称呼。上周又刚于Science上揭晓了带领美国NIH资助三个单细胞中央之一，运用最新单细胞测序技能完成的NIH脑基因组图谱。

Quantitative comparison of DNA methylation assays for biomarker development and clinical applications

doi:10.1038/nbt.3605

DNA methylation patterns are altered in numerous diseases and often correlate with clinically relevant information such as disease subtypes, prognosis and drug response. With suitable assays and after validation in large cohorts, such associations can be exploited for clinical diagnostics and personalized treatment decisions. Here we describe the results of a co妹妹unity-wide benchmarking study comparing the performance of all widely used methods for DNA methylation analysis that are compatible with routine clinical use. We shipped 32 reference samples to 18 laboratories in seven different countries. Researchers in those laboratories collectively contributed 21 locus-specific assays for an average of 27 predefined genomic regions, as well as six global assays. We evaluated assay sensitivity on low-input samples and assessed the assays' ability to discriminate between cell types. Good agreement was observed across all tested methods, with amplicon bisulfite sequencing and bisulfite pyrosequencing showing the best all-round performance. Our technology comparison can inform the selection, optimization and use of DNA methylation assays in large-scale validation studies, biomarker development and clinical diagnostics.

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