精准医疗时代已经至，基因测序数据阐发成为要害

近日，美国德克萨斯年夜学MD安德森癌症中央生物信息以及计较生物系副系主任梁晗玻士接管了艾瑞网专访。在他眼里，“精准医疗时代”已经经到来，跟着基因测序等要害环节的成长，基在个别差异的精准医疗方案会逐渐广泛应用来临床傍边，晋升癌症等繁杂疾病的治愈率以及保存时间。

作者： 年夜康健派编纂来历： 中国IDC圈2016-07-18 14:56:38

跟着医学技能晋升、就诊情况改良，困扰人们的繁杂疾病是否可以或许获得越发有用的医治？相干统计显示，针对于都会住民灭亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠芥蒂等繁杂疾病，传统医疗方案的医治效果其实不佳。据WINSymposium宣布的数据显示，传统医疗于肿瘤医治上用药无效率高达75%。人们仍旧谈 癌 色变。是以，安身年夜数据、夸大个性化的 精准医疗 势于必行。

经由过程基因组、卵白质组等技能对于患者的个别差异举行阐发以及研究，切确寻觅到疾病缘故原由以及医治靶点，实现对于疾病以及特定患者举行个性化精准医治 这就是 精准医疗 ，也许也是将来癌症等繁杂疾病患者的福音。

近日，美国德克萨斯年夜学MD安德森癌症中央生物信息以及计较生物系副系主任梁晗玻士接管了艾瑞网专访。在他眼里， 精准医疗时代 已经经到来，跟着基因测序等要害环节的成长，基在个别差异的精准医疗方案会逐渐广泛应用来临床傍边，晋升癌症等繁杂疾病的治愈率以及保存时间。

从 有的放矢 到 对于机理下药

包孕美国MD安德森癌症中央于内的许多研究发明，个别之间基因、情况要素与糊口习气差异，城市影响到疾病预防以及措置体式格局。

癌症具备光鲜明显的个别差异，具备高度异质性。这类异质性，致使有些药物应用于差别患者身上，效果会千差万别。 梁晗暗示， 咱们会发明，纯真的 有的放矢 乐成率其实不高。

是以， 婚配 成为要害。精准医疗就是将疾病、患者的差异化要素与药物、医治手腕相婚配的历程，针对于 机理 下药，可以或许更好地将实现医治效果。

于美国MD安德森癌症中央，梁晗与他的团队经由过程对于年夜范围的癌症基因组图谱（TCGA）数据举行阐发，探访出个别基因差异与疾病之间的联系关系，并对于药品以及医治体式格局的选择及愈后危害评估举行了年夜量的研究。

一方面，咱们可以对于患者愈后的危害举行评估，制订出婚配度更高的医治计谋。假如危害较低，就要防止过分医治；假如危害较高，咱们需要踊跃地实用一些辅助性医治要领。 梁晗先容， 另外一方面，对于在晚期癌症患者来讲，需要对于靶向药物举行选择。基因组差异信息可以提示咱们选择如何的药物来更有可能使患者得到好的医治效果。

于梁晗看来，按照肿瘤的份子信息，使患者获得更有针对于性的医治，能年夜年夜晋升疾病的治愈率以及延伸患者的存活时间，这就是精准医疗的意思地点。 精准医疗时代 已经经到来

患上益在年夜数据阐发以及研究范畴的倏地成长，精准医疗也愈来愈多的遭到存眷以及器重。于已往几年里，很多国度已经经启动了基因组等精准医疗相干范畴的研究以及运用规划。

2015年头，美国正式启动了 精准医学 规划，鞭策个性化医疗的成长。而2016年头，美国总统巴拉克？奥巴马于揭晓国情咨文时期公布了 癌症登月规划 ，并录用副总统拜登牵头开展这一规划。2016年，中国科技部最新发布的 国度重点研发规划 中，精准医疗位各国家重点研发规划首位。此外，英国、Australia等多个国度已经经启动以及推进精准医疗相干范畴研究。

梁晗以为，精准医疗最焦点的技能 基因测序的研究已经经举行多年，属在精准医疗的时代也已经经逐渐到来。

今朝，高通量测序装备的广泛运用，基因数据量也呈倍数增加，基因组序列测序成本年夜幅降落。2016年5月，艾瑞征询发布《2016年全世界二代基因序列行业投研陈诉》中提到，平均每一兆数据量基因测序成本以及单人类基因测序成本都有超 摩尔定律 的年夜幅度降落，2001年人类基因组测序成本高达9526.3万美元，但如今单人类基因组测序成本已经降落到几千美元。

测序成本的降低、阐发威力的晋升，是否象征着基因测序于临床上广泛运用？事实并不是云云。今朝，基因测序的运用重要集中于无创产检以及肿瘤诊断医治两个范畴，于临床方面并未广泛运用。

据梁晗阐发，今朝基因测序的事情重心已经经从繁重的人工测序转向数据阐发，而基因数据阐发息争读是瓜葛到基因测序成长以及精准医疗运用的要害环节。可是，当前基因测序的数据阐发重要存于两个方面的难点，于必然水平上拦阻了临床运用的成长。

第一，虽然基因数据量范围不停扩展，但年夜量数据分离于差别的国度、都会、病院，缺少同一性。如许分离、游离状况的数据倒霉在年夜数据引导下的精准医疗研究。数据统合以及同享是拦阻基因测序数据临床转化的一个难点。

第二，今朝的数据缺少尺度化，于许多环境下，即即是统一家病院，因为生物测序装备、软件以至流程差别，测序成果城市截然不同。 当咱们把这类数据放于一路，会呈现体系性的误差。 梁晗说， 尺度化所指的不只是份子数据，也包孕患者的个别信息、用药以及愈后随访。这些数据信息的同一以及同享，需要获得解决。

此外，即便基因测序成本年夜幅降落，但对于在部门患者来讲仍是一笔不小的成本。再加之今朝靶点药物有限，许多大夫拿到所谓的测序陈诉，所得到的有用信息也仅有20-30%，对于在临床诊疗的意思其实不年夜。梁晗以为，当基因测序被有用地推广起来，愈来愈多靶向药物投入临床实验，大夫从测序陈诉中得到的有用信息将会年夜幅晋升，只要如许基因测序才会于临床上获得广泛运用。可见， 精准医疗 需要经由过程对于数据举行深度挖掘，以提高大夫从基因数据中提取有用信息的威力，进而提高对于用药以及医治手腕的婚配水平。同时， �����APP精准医疗 于临床上的广泛运用，则需要基因测序价格进一步降落以及相干部分成立数据同享平台。 精准婚配癌症疗法 将来可期

正如奥巴马对于 精准医学规划 作出的解读 把按基因婚配癌症疗法变患上像输血婚配血型那样尺度化，把找出准确的用药剂质变患上像丈量体温那样简朴 ，个性化的精准医疗将引领癌症等繁杂疾病医治体式格局的转变，也会进一步晋升医疗效率以及患者存活率、治愈率。

于这个备受广泛存眷以及器重的范畴傍边，基在精准医疗的装备、运用以及办事范畴已经经吸引了年夜量的研究者以及创业机构。而这些范畴也将引领世界规模内精准医疗的成长。

梁晗暗示，从装备层面来看，今朝二代测序装备于通量、正确度上都有了较年夜的提高，测序成本随之降落，是商用测序的支流，但从久远来看，跟着更新一代测序装备的运用以及普及，测序成本将继承降落，会利在基因测序进一步成长；从办事层面来看，基因测序以及数据阐发都是重点，数据范围增年夜、测序成本降低、测序威力获得晋升，可以或许让测序成果有用转化成大夫可有用解读的信息；从运用层面来看，单细胞测序、免疫疗法都是精准医疗运用的标的目的，今朝免疫医治要领已经于美国获得较为遍及承认的运用，于必然水平上可使延伸患者存活时间，以至可以治愈患者。

按照艾瑞征询发布《2016年全世界二代基因序列行业投研陈诉》猜测，癌症的诊断医治运用将是基因测序最具潜力的运用市场。

据梁晗先容，于美国，已经经有不少机构已经经实行了对于部门癌症类型的精准医治，好比MD安德森癌症中央可以或许按照患者的驱动基因、致病基底，针对于非小型细胞肺癌、玄色素瘤等多种癌症类型举行了明确的婚配。 然而，其实不是所有的患者、癌症类型都有明确的驱动基因。可是这个比例于不停扩展。为此，咱们也不停于起劲。

那末，对于在 按基因婚配癌症疗法变患上像输血婚配血型那样尺度化 ，咱们还要期待多久？梁晗给出了谜底： 于 登月规划 提出时，MD安德森癌症中央对于癌症的精准医疗实行也有预期。咱们但愿于将来十年以内，年夜幅度扩展婚配精准医疗手腕的癌症规模，使癌症患者的存活期获得更年夜晋升。

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